Какие методы могут определить дисгенезия гонад, во внутриутробном периоде ?
20.02.2019/Татьяна
Здравствуйте, меня зовут Татьяна, мне 45 лет. Я недавно вышла замуж за мужчину, который гораздо моложе меня, ему 30 лет. Естественно он хочет своих детей. Для меня этот вопрос не принципиальный, поскольку у меня нет своих детей, и материнский инстинкт так и не проснулся, но супруг очень хочет, а я его безумно люблю и готова родить для него малыша. Настораживал меня мой не юный возраст, врачи пугали меня врожденными патологиями у малыша, в частности врожденной дисгенезией гонад, но все, же я решилась и забеременела. Сейчас срок моей беременности 10 недель. Меня не покидают тревожные мысли, связанные с возможным рождением ребенка с дисгенезией, что делать в такой ситуации? Какие методы могут определить генетическую аномалию, такую как дисгенезия гонад, во внутриутробном периоде?
Ншанян Сона Юрьевна
Ведущий врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н.
Опыт работы 25 лет
Ответ для Татьяна
Добрый день, Татьяна! Вопросы генетики, а в частности врожденной дисгенезии гонад, являются одними из самых актуальных на сегодняшний день. В связи с тем, что современные женщины хотят угнаться за стремительным темпом жизни, и поздно беременеют, и рожают, что повышает риск рождения малыша с той или иной патологией. Если говорить конкретно о врожденных дисгенезиях гонад, а их существует несколько видов, то прямой корреляции с возрастом будущей матери нет, как это предполагалось ранее. Диагностировать данную патологию во внутриутробном периоде возможно. Для этого вам необходимо вовремя проходить все генетические скрининги, а их три (первый на 11-13 неделе, второй на 16-20 неделе, третий на 30-43 неделе), а также проконсультироваться у генетика. При необходимости могут быть применены инвазивные методики исследования, такие как кариотипирование, для которого используются клетки плода, именно это исследование позволяет 100% установить диагноз при хромосомной патологии.
