Лечение дисгенезии гонад и прогноз при данном нарушении

Лечение такой патологии как дисгенезия гонад должно быть комплексным и проводиться целой командой врачей, имеющей в своем составе таких специалистов как генетик, хирург, эндокринолог, уролог, психолог или психотерапевт. Главной целью лечения является предотвращение внутреннего конфликта пациента (особенно при выраженной интерсексуальности), учитывая, что прежде всего нужно максимально скорректировать и сформировать половые органы, создав тем самым для пациента возможность реализовать сексуальные функции, вести половую жизнь. Хромосомный пол – это не то, на что ориентируются врачи в первую очередь, тем более в современном мире, где транссексуальность перестала быть чем-то из ряда вон выходящим.

В основе лечения лежит решение таких проблем как:

• Аномалии развития. Оперативным путем устраняют те из них, которые дают возможность это сделать.
• Низкий рост. Применяют гормональную терапию
• Отсутствие вторичных половых признаков. Работа для эндокринолога и хирурга.
• Психосексуальные внутренние конфликты. Лечением занимается психолог или психотерапевт.

Если синдром Шерешевского-Тернера установлен сразу же после рождения ребенка, то практически немедленно планируют хирургическую коррекцию пороков развития. Ей подвергаются костно-суставная, сердечно-сосудистая и другие системы. Занимаются этим специалисты в области детской хирургии.

Помимо дефектов, которые можно устранить оперативным путем, у таких пациентов существует также проблема, которая заключается в возможной задержке роста. В таком случае проводят его стимуляцию гормональными препаратами. Для этого пользуются препаратами - аналогами гормонов щитовидной железы. Например, тиреоидином (50-100 мг), трийодтиронином (20-25 мкг), или лиотиронином (по 20 мкг). Существуют и другие препараты, используемые с этой же целью – анаболики. Назначают метиландростендиол в дозе 0.1 мг на кг в сутки; нероболил или ретаболил – при введении доза обоих препаратов одинакова – 1 мл, однако первый вводят раз в месяц, а последний один раз в 3 месяца. Применение анаболических гормонов не носит постоянный характер, а назначается курсами 4-5 месяцев с перерывом в 2-3.

Иногда для того чтобы стимулировать рост, используют введение инсулина, от 2 ЕД в день (доза индивидуальна), по 2 месяца, дважды в год. Для коррекции роста используют также факторы роста – соматомедины. Такая терапия возможна до достижения пациентом 16 лет. Ведется она под наблюдением эндокринолога, который контролирует костный возраст пациента.

Следует также решить вопрос об удалении гонад. Делать это нужно в связи с тем, что при дисгенезии в них часто развиваются неопластические процессы, что несет высокий онкогенный риск для пациентов. ЗГТ (половыми гормонами) также проводится после гонадэктомии. Удаление гонад показано при синдроме Тернера, «смешанной» дисгенезии и, если в кариотипе присутствует Y-хромосома.

Следующим этапом является запуск процесса развития первичных и вторичных половых признаков. В подростковом возрасте (с 13-ти – 15-ти лет) назначают эстрогены, курсами по 3 недели с недельными перерывами, продолжительностью от полугода. Нельзя слишком рано назначать эстрогенсодержащие препараты ввиду того, что это приведет к остановке в росте, так как окостенеют эпифизарные зоны костей. Ряд авторов предлагает начинать терапию эстрогенами в возрасте не ранее 16-ти лет, однако это не совсем оправдано, ведь тогда нарушится развитие первичных и вторичных половых признаков.

Другая ситуация при тенденции у пациентов к аномально высокому росту – им назначают стероидные половые гормоны уже с 11-ти лет (такая картина может развиться при чистой и смешанной дисгенезии). Для контроля эффективности действия эстрогенов применяют УЗИ, функциональные тесты. Об оказываемом ими эффекте судят по росту матки, грудных желез, появлению кровотечений по типу менструаций. Делают это для того, чтобы решить вопрос о переходе на циклический прием гормонов. Препараты эстрогена назначают как в виде уколов, так и для орального приема. Препаратами выбора в этом случае являются фолликулин, этинилэстрадиол и др.

Переход на циклический прием гормонов, включая гестагены, должен быть своевременным, ведь благодаря такому приему препаратов можно имитировать вторую фазу менструального цикла в норме. Гуморальная регуляция является очень важным шагом в предотвращении развития онкогенных процессов в органах, работа которых зависит от выделяемых (или поступающих извне, как в данном случае) гормонов – матке и молочных железах.

В комплексе с вышеуказанным лечением оправдано также назначение витаминотерапии (соответственно потребностям организма и фазам цикла), а также физпроцедур, например, электроанальгезии или иглорефлексотерапии, что способствует хорошему кровообращению в малом тазу. В дополнение к вышеописанному, могут назначать успокоительные средства.

Если вторичные половые признаки присутствуют (вне зависимости от того индуцировали их развитие или они развивались самостоятельно) обязательна циклическая гормональная заместительная терапия, имитирующая нормальный менструальный цикл. Она проводится независимо от формы заболевания. Назначение ЗГТ препятствует развитию всевозможных эндокринных, обменных и на фоне этого, психоэмоциональных нарушений. Также они предотвращают развитие остеопороза и заболеваний сердечно-сосудистой системы, которые часто возникают на фоне снижения уровня эстрогенов.

Во время проведения терапии гормональными препаратами необходимо постоянное наблюдение специалистов: эндокринолога, гинеколога, с обязательным проведение УЗИ, цитологических исследований и других тестов. При развитии осложнений в виде мастопатий, миомы или разрастании эндометрия, необходимо скорректировать терапию, увеличив дозу гестагенов. ЗГТ проводят в течении длительного периода, включая весь период, когда женщина способна к деторождению.

Прогноз при ДГ

Пациентам с таким диагнозом, к сожалению, не избежать попадания в группу абсолютного риска по бесплодию. В редких случаях, при чистой ДГ может наблюдаться овуляция, однако возникает вопрос – стоит ли таким пациентам беременеть, ведь риск родить ребенка различными аномалиями очень велик. Если все же беременность наступила, то следует тщательно обследовать будущую мать, включая консультацию врача-генетика.