Какие прогнозы для жизни у таких детей?

18.01.2019/Елена
Здравствуйте, меня зовут Елена, мне 28 лет. Я уже почти пять лет замужем, мы с мужем давно мечтали о ребенке, но забеременеть, долго не получалось. Но чудо все-таки возможно, три месяца назад я забеременела. С самого начала беременности я чувствовала себя очень плохо, мучает токсикоз, настолько, что порой, невозможно выйти из дома. Все исследования я проходила вовремя, после генетического скрининга мне сообщили, что у ребенка предполагают генетическую патологию - синдром Шерешевского-Тернера и предложили прервать беременность, но я отказалась, поскольку считаю это неприемлемым. В чем суть данной патологии? Какого пола ребенок может страдать данным заболеванием? Как она лечится? Какие прогнозы для жизни у таких детей?
Утишева Екатерина Валерьевна
Утишева Екатерина Валерьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 12 лет
Ответ для Елена
Добрый день, Елена, конечно же, это ваш выбор сохранять или нет такую беременность, и на вас ляжет ответственность за жизнь и здоровье вашего ребенка. Разберемся, что же все-таки это за патология, как она проявляется и чем грозит в будущем. Синдром Шерешевского-Тернера - это генетическая патология, которая возникает в результате нарушения расхождения половых хромосом при мейозе, что приводит к отсутствию у плода одной Х-хромосомы или же к мозаической форме кариотипа. Это приводит либо к самопроизвольному выкидышу и прерыванию беременности или же к появлению ребенка с неправильным кариотипом, что в свою очередь ведет к аномалиям развития, в частности половой системы. Этот синдром может быть только у плода женского пола. Клинически синдром Тернера проявляется: низкой массой при рождении, продольными складками на шее, различными вариантами гипоплазии как внутренних, так и наружных органов репродуктивной системы, отеками рук и стоп. Далее по мере взросления можно отметить низкий рост у таких пациентов, характерна короткая шея с продольными складками, широкая грудная клетка, вместо яичников формируются соединительнотканные тяжи, недоразвитая матка, влагалище, половые губы, молочные железы, большое количество пигментных пятен. Также имеют место быть врожденные патологии развития других систем и органов - сердечнососудистой, мочевыделительной, органа зрения. Полностью вылечить данную патологию невозможно, так как это генетическая аномалия. Главные цели лечения - это оптимизация полового созревания и роста, психосоциальная адаптация. Для достижения этих целей применяют заместительную гормональную терапию женскими половыми гормонами. Косметические дефекты корректируются хирургическим методом. Прогноз будет зависеть от качества и своевременности лечения. Умственные же способности при синдроме Шерешевского-Тернера не страдают, что позволяет при правильном воспитании полностью адаптироваться в обществе и жить полноценной жизнью.