Какие прогнозы при данной патологии?

13.01.2019/Наталья
Здравствуйте, меня зовут Наталья, мне 45 лет. У меня есть единственная дочь Светлана, ей 14 лет. Она у меня достаточно поздний ребенок, я воспитываю её сама. Беременность протекала очень тяжело, практически с первых недель появился токсикоз, несколько раз приходилось ложиться на сохранение, чтобы сохранить беременность, ведь я давно мечтала о детях и очень хотела этого ребенка. Роды прошли в срок, при осмотре в родильном зале никаких патологий у моей девочки не выявили. До подросткового возраста Света росла и развивалась нормально, от сверстников ни в чём не отставала. Сейчас ей 14 лет и я начала беспокоится, почему у неё до сих пор не начались менструации, мы обратились к гинекологу и прошли комплекс обследования. После генетического обследования стало известно, что у неё мужской кариотип. Но ведь она росла и развивалась абсолютно нормально и внешне ничем не отличается от обычной девочки своего возраста. Как это возможно? Лечится ли это заболевание? Какие прогнозы при данной патологии?
Утишева Екатерина Валерьевна
Утишева Екатерина Валерьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 12 лет
Ответ для Наталья
Добрый день, Наталья! Судя по описанной вами клинической картине, можно предположить, что у вашей дочери синдром гонадальной дисгенезии, который носит название - синдром Свайера, по имени доктора, который впервые его описал еще в 50-х годах прошлого века. Данный синдром встречается достаточно редко и мало изучен клинически, что в некоторой степени мешает его ранней диагностике. Действительно по симптомам определить у девочки данную патологию очень сложно, ведь до подросткового возраста они растут и развиваются нормально, а внешне ничем не отличаются от своих сверстниц. Заподозрить патологию чаще всего удается при отсутствии менархе, то есть при первичной аменорее, которая возникает вследствие недоразвития яичников и отсутствия овуляций. Также при осмотре врач может заметить малую выраженность оволосения по женскому типу, недоразвитие молочных желез, гипоплазию матки и влагалища, атрофию слизистой половых органов, недоразвитие вторичных половых органов. Половая зрелость не наступает из-за недостатка эстрогенов. В более позднем возрасте может наблюдаться сочетание синдрома Свайера с кистозно-деструктивным поражением легочной ткани. Полностью вылечить данную патологию невозможно, как любую другую генетическую патологию. Лечение начинают с удаления гонад, поскольку они имеют тенденцию к онкологическому перерождению, что может нести опасность для жизни. С достижением подросткового возраста начинают заместительную гормональную терапию, что позволит добиться нормального формирования вторичных половых органов, эта терапия должна длиться вплоть до предполагаемой менопаузы. Прогнозы на жизнь в целом очень даже благоприятные. Что касается репродуктивной функции, то из-за отсутствия яичников пациентки бесплодны, но имеют возможность зачать и выносить малыша, с применением донорской яйцеклетки.