Лечится ли синдром Шерешевского-Тернера?

02.12.2018/Наталья
Здравствуйте! Меня зовут Наталья, мне 29 лет, я замужем. Мы с мужем женаты почти 10 лет и всегда мечтали о малыше, когда долгожданная беременность случилась, мы были вне себя от счастья. Беременность сама по себе протекала очень тяжело, сопровождалась жутким токсикозом, так ещё и на 4 неделе я переболела простудным заболеванием, которое потребовала очень длительного стационарного лечения, с применением большого количества лекарственных средств, в частности антибиотиков. Родила я раньше срока, девочку, роды были очень тяжелыми. Сразу же в родильном зале ребенка осмотрел неонатолог и сообщил, что подозревает генетическую патологию. После обследования выяснилось, что у нашей дочери синдром Шерешевского-Тернера, с множественными пороками развития. Сейчас нашей дочери почти год. Что могло стать причиной появления данной патологии? Лечится ли синдром Шерешевского-Тернера?
Утишева Екатерина Валерьевна
Утишева Екатерина Валерьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 12 лет
Ответ для Наталья
Добрый день, Наталья! Синдром Шерешевского-Тернера - одна из достаточно редких хромосомных патологий, которая проявляется врожденными аномалиями развития, врожденной дисгенезией гонад, низким ростом в будущем. В родильном зале после осмотра неонатолог может заподозрить эту патологию, но для постановки диагноза требуется более детальное обследование с участием генетика. Развивается этот синдром вследствие отсутствия одной Х-хромосомы или же нарушений её структуры. По поводу причин, которые способствуют этим изменениям, ведутся дискуссии до сих пор, существуют мнения, что к таким причинам относятся: инфекции во время беременности, применение некоторых лекарственных средств, отягощенный генетический анамнез будущих родителей, воздействие ионизирующего излучения, химических веществ. Что касается лечения, то полностью вылечить хромосомную патологию невозможно, поэтому лечение будет направлено на коррекцию состояния, а не полное выздоровление. Оперативным путем устраняются аномалии развития, если это возможно, гормональная терапия позволяет увеличить рост и обеспечить половое развитие. Также оперативным путем удаляют гонады, поскольку они могут нести опасность для жизни, в результате высокой склонности к малигнизации. Психосоциальная адаптация занимает не менее важное место в лечении, поскольку неопределенность пола дает свой отпечаток на жизнедеятельность, поэтому требуется слаженная работа родителей и психотерапевта, что поможет адаптироваться в обществе и жить полноценной жизнью. Что касается репродуктивного прогноза, то пациенткам с синдромом Шерешевского-Тернера не рекомендуют беременеть, даже при сохранившейся возможности к овуляции, поскольку очень высок риск хромосомной патологии у потомства. А если же пациентка все же решается на беременность, то требуется тщательный мониторинг состояния плода с привлечением генетика.