Каковы шансы с моей патологией забеременеть и выносить ребенка?

03.01.2019/Елена
Добрый день, меня зовут Елена, мне 18 лет. Я единственный ребенок в семье, мама родила меня поздно, когда ей было уже 43 года. Мои родители очень долго не могли зачать ребенка, но очень этого хотели. Я родилась в срок, после осмотра педиатра в родильном зале никакой патологии не было выявлено, росла и развивалась я абсолютно нормально, ни в чем не отставала от своих сверстников. Проблемы со здоровьем появились лишь в подростковом возрасте, когда у всех моих одногодок уже шли полноценные менструации, то у меня их не было. Родители забеспокоились и сразу же повели меня на обследование к гинекологу, она провела детальный осмотр и направила на другие исследования. После того как мне сделали УЗИ стало понятно, что яичники у меня отсутствуют, а вместо них образовались соединительнотканные тяжи, отсюда и отсутствие менструаций, вследствие полного отсутствия функционирующих яичников. Остальные же органы развиты по женскому типу. Врач заподозрила у меня генетическую патологию и направила на консультацию к генетику, который назначил исследование полового хроматина. Как оказалось, у меня мужской генотип, то есть так называемая инверсия пола. Нам порекомендовали удалить зачатки, имеющихся гонад и начать гормональную терапию, которую я продолжаю принимать и сейчас. Почему эту патологию у меня диагностировали лишь в подростковом возрасте? Каковы шансы с моей патологией забеременеть и выносить ребенка?
Утишева Екатерина Валерьевна
Утишева Екатерина Валерьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 12 лет
Ответ для Елена
Здравствуйте, Елена! У вас достаточно редкая генетическая патология, которая берет своё начало ещё во внутриутробном периоде развития, и носит название синдром Свайера, по имени доктора, который первым описал её ещё в 50-х годах. А диагностируется она чаще всего в подростковом возрасте, так как фенотипически, то есть внешне, девочки с синдромом Свайера абсолютно нормально развиты, и заподозрить его удается лишь при первичной аменорее, а точный диагноз можно поставить только на основании генетического исследования. Что же касается прогноза по поводу репродуктивной функции, то он, к сожалению неутешительный, потому что яичники несостоятельны и не могут выполнить свою функцию, а их недоразвитые зачатки удаляют, поскольку они опасны из-за возможной малигнизации, что в свою очередь может привести к летальному исходу. Единственный вариант - это прибегнуть к экстракорпоральному методу оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки, что позволит выносить беременность самостоятельно, разумеется, в условиях полноценной заместительной гормональной терапии.