Какой репродуктивный прогноз у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера ?
02.11.2018/Елизавета
Здравствуйте, меня зовут Елизавета, мне 50 лет, я мама троих детей. Моя младшая дочь родилась с врожденной патологией развития - синдромом Шерешевского-Тернера, сейчас ей 14 лет. Период беременности был для меня очень тяжелым, была угроза прерывания. Роды прошли раньше срока, на 35 неделе беременности, состояние ребенка было достаточно тяжелым и её сразу же забрали в реанимацию новорожденных. Врачи стали подозревать генетическую патологию и сразу же назначили консультацию генетика, который после обследования и подтвердил диагноз, а также были выявлены множественные патологии развития половой системы, что характерно для данной патологии. Я не могла понять, с чем связано развитие такого заболевания у моего ребенка, ведь я и мой муж всегда вели здоровый образ жизни, не злоупотребляли вредными привычками. В самом раннем детском возрасте мы начали лечение, было проведено несколько оперативных вмешательств по устранению косметических дефектов развития. Сейчас нам рекомендуют операцию по удалению недоразвитых половых гонад, я сомневаюсь, насколько это целесообразно? Какой репродуктивный прогноз у таких девочек?
Ншанян Сона Юрьевна
Ведущий врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н.
Опыт работы 26 лет
Ответ для Елизавета
Добрый день, Елизавета! Синдром Шерешевского-Тернера - это хромосомная патология, которая развивается в результате утраты одной половой хромосомы, а именно Х-хромосомы. Факторы, которые могут предрасполагать к развитию данной патологии: воздействие ионизирующего излучения, инфекционные заболевания в период беременности, применение некоторых лекарственных средств, употребление алкоголя или наркотиков, отягощенный генетический анамнез в семье. Но это только приблизительные предположения, на самом деле нет единого мнения по поводу того, что же именно может привести к развитию данного заболевания. Полностью вылечить хромосомную патологию невозможно, поэтому процесс лечения носит лишь симптоматический характер и направлен на улучшение качества жизни пациентки. Зачатки гонад рекомендуют удалять, так как они имеют высокую склонность к малигнизации, и могут нести серьезную угрозу для жизни. Репродуктивный прогноз для таких пациенток нужно оценивать индивидуально в каждом случае, но чаще всего единственный вариант - это экстракорпоральное оплодотворение с использованием донорской яйцеклетки. Лишь у 5 девочек из 100 с данным синдромом возможен регулярный менструальный цикл и есть возможность использовать собственные яйцеклетки, но при этом велик риск для потомства унаследовать патологию матери, так как это генетическая аномалия.
