В 18 лет мне диагностировали синдром Шерешевского-Тернера.Как так могло произойти ?
15.10.2018/Виолетта
Здравствуйте! Меня зовут Виолетта, мне 19 лет. Я родилась в многодетной семье, в маленьком городке, а когда мне исполнилось 3 года, моих родителей не стало, и я попала на воспитание в детский дом. Естественно вопросом моего здоровья никто не занимался. Я сама начала замечать, что отстаю в росте от своих сверстниц, молочные железы не так выражены как у других девочек, широкая грудная клетка, большое количество пигментных пятен по всему телу. Менструации у меня не появились, и до сих пор у меня нет регулярного менструального цикла. В 18 лет я поступила в университет, переехала жить в большой город и решила обратиться к врачу, чтобы обследоваться. Выяснилось, что у меня хромосомное заболевание - синдром Шерешевского-Тернера, то есть моносомия по половой хромосоме. Менструального цикла нет в результате недоразвития яичников, матка и маточные трубы также недоразвиты, помимо этого есть дефекты наружных половых органов. Поскольку патология диагностирована достаточно поздно, то перспектив в лечении мало. Как так могло произойти, что при рождении не выявили патологию? Какой прогноз по поводу репродуктивной функции в моем случае?
Ншанян Сона Юрьевна
Ведущий врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н.
Опыт работы 26 лет
Ответ для Виолетта
Добрый день, Виолетта! У вас достаточно редкая хромосомная патология, которая встречается с частотой 1 случай на 2500-3000 беременностей. Из-за стертой клинической картины данная патология может быть даже не заподозрена в родильном зале, особенно в клиниках маленьких городов, часто бывает, что натолкнуть на мысль о синдроме Шерешевского-Тернера может лишь отсутствие менструаций и отставание в росте в подростковом возрасте. Поздняя диагностика действительно неблагоприятно влияет на процесс лечения, поскольку терапию стоит начинать как можно раньше. Заместительная гормональная терапия должна быть начата в подростковом возрасте, что сможет повлиять на рост и половое созревание. Что касается репродуктивного прогноза, то при отсутствии менструального цикла, а значит и овуляции, возможности зачать собственного ребенка естественным способом нет. Но медицина не стоит на месте, на сегодняшний день существует возможность экстракорпорального оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки.
