Какие перспективы в лечении и прогнозы для жизни?

28.12.2018/Карина
Здравствуйте! Меня зовут Карина, мне 45 лет, у меня трое детей, два мальчика и младшая дочка, ей сейчас 13 лет. Я родила дочку уже после 30 лет, беременность протекала достаточно сложно, из-за токсикоза и угрозы прерывания. Все необходимые исследования я проходила вовремя и никакой патологии у плода не находили. Роды прошли в срок, при рождении никакой патологии также не обнаружили. Росла и развивалась моя девочка до настоящего времени абсолютно нормально, не отставала от сверстниц. Но недавно меня начало беспокоить отсутствие у неё менструаций, поскольку я в её возрасте уже имела регулярный менструальный цикл. Я решила, что необходимо посетить врача и обследоваться, мы подобрали хорошего специалиста и прошли все необходимые исследования. После обследования у генетика выяснилось, что у неё врожденная патология, а именно женская гонадальная дисгенезия, то есть генотип мужской, а органы развиты по женскому типу из-за дефекта гена в мужской хромосоме. Почему эту патологию не диагностировали раньше, ведь мы показывались врачам, и всё было нормально? Какие перспективы в лечении и прогнозы для жизни?
Абдуллина Алина Артуровна
Абдуллина Алина Артуровна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 6 лет
Ответ для Карина
Добрый день, Карина! Патология вашей дочери - это редкая хромосомная аномалия, которая развивается во внутриутробном периоде в результате точечной мутации гена, отвечающего за синтез белка, который, в свою очередь, обеспечивает развитие гонад по мужскому типу. Простыми словами, у девочки мужской набор хромосом, но из-за отсутствия мужских гонад развитие организма идет по женскому типу. Она обычно достаточно поздно диагностируется из-за того, что внешне эти девочки ничем не отличаются от сверстниц, заподозрить её может гинеколог при осмотре, но всё же чаще происходит, как и в вашем случае, что первый симптом - это первичная аменорея. Лечение состоит из двух составляющих: удаления зачатков гонад и заместительной гормональной терапии. Почему стоит удалить недоразвитые яичники? Потому что они могут стать субстратом для развития опухоли и нести угрозу жизни. Прогноз для жизни в целом неплохой, при условии заместительной гормональной терапии на весь детородный период жизни женщины. Репродуктивный прогноз хуже, так как такие пациентки полностью стерильны, то есть своих яйцеклеток, у них нет. Единственный вариант родить ребенка - это экстракорпоральное оплодотворение с использованием донорской яйцеклетки, а затем вынашивание беременности с гормональной поддержкой.