Синдром Свайера

Фото: Синдром Свайера

Синдром Свайера – это врожденное заболевание, которое возникает вследствие сбоя в хромосомах. Больной внешне выглядит как девушка (женский фенотип), но при исследовании полового хроматина определяются X и Y хромосомы, то есть мужской кариотип. Данную патологию также часто называют инверсией пола.

Строение тела при синдроме Свайера

Внешне невозможно отличить больную девушку от здоровой. Люди, страдающие синдромом Свайера, имеют женское телосложение, нормальный рост и сформированные внешние половые органы. Зачастую у них физиологически правильно развита матка и фаллопиевы трубы, но иногда бывает их гипоплазия. Яичники сильно видоизменены, они не могут выполнять свои функции. При обследовании на их месте обнаруживаются тяжи из соединительной ткани, могут присутствовать железистые включения. Такие люди полностью стерильны, то есть у них нет фолликулов с яйцеклетками, поэтому забеременеть природным путем они не могут.

Причины патологии

За развитие плода соответственно мужскому полу отвечает определенный белок. Он связывается с генами, которые несут информацию о половой принадлежности особи. Но чтобы этот белок правильно действовал, нужен ген Sexdetermining region Y, который будет его кодировать. Мутации SRY приводят к неправильной дифференциации клеток Сертоли, из-за этого происходит патологическое развитие семенных канальцев. Несмотря на мужской кариотип, остальные органы плода формируются женскими. Этот процесс является причиной появления дисгенезии гонад.

Клиническая картина синдрома Свайера

До периода полового созревания, симптомы синдрома Свайера неярко выражены. Но со взрослением девочки можно заметить некоторые особенности:

  • недостаточный рост волос в подмышечных впадинах и на лобковой области;
  • слаборазвитые грудные железы;
  • инфантилизм матки, реже гипоплазия влагалища;
  • интерсексуальное или евнухоподобное телосложение;
  • атрофия слизистой оболочки в половых органах;
  • недоразвитие клитора и половых губ;
  • генитальный инфантилизм.

Диагностика болезни

В основном диагностируется заболевание у девочек в 15-16 лет. Это связано с тем, что они приходят к гинекологу с жалобами на задержку менархе (первой менструации). Иногда заболевание обнаруживается вследствие малигнизации (перерождения в рак) дисгенетических гонад.

Постановка диагноза базируется на данных осмотра, УЗИ, гистеросальпингографии и прочего. Но подтвердить болезнь можно только с помощью исследования полового хроматина, в котором определяется мужской кариотип при женском фенотипе.

Лечение

В первую очередь проводят овариоэктомию – удаление яичников, чтобы избежать их перерождение в раковые опухоли. После операции назначают гормональные препараты в качестве заместительной терапии. Это помогает развиться вторичным половым признакам, а также не дает возникнуть остеопорозу. Если удаление женских половых желез было произведено в детстве, то гормоны начинают давать только в подростковом возрасте. При своевременном обнаружении и лечении данной проблемы можно положительным образом повлиять на качество и продолжительность жизни при синдроме Свайера.

Женщины с синдромом Свайера не имеют своих яйцеклеток, но при достаточно развитой матке, они могут выносить и родить здорового ребенка. В таких случаях, беременность достигается путем экстракорпорального оплодотворения с введением донорских ооцитов в полость матки пациентки.