Синдром Шерешевского-Тернера

Фото: Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (код по мкб 10 –Q00-Q99/Q90-Q99/Q96) – это заболевание, которое возникает вследствие хромосомных сбоев. Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен полной или частичной моносомией X хромосомы. Клиническая картина синдрома проявляется множеством симптомов: складки кожи в виде крыльев на шее, низкий рост, недостаточное функционирование половых желез, деформации скелета. Диагностировать патологию можно еще внутриутробно. После рождения диагноз ставится на основе данных осмотра и дополнительных обследований, а именно определение кариотипа и полового хроматина. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера нуждаются в заместительной гормонотерапии и лечении сопутствующих пороков. Довольно часто им также проводят операции для улучшения внешнего вида, избавления от эстетических недостатков.

Что из себя представляет синдром

Заболевание синдром Шерешевского-Тернера – это геномная патология, первичная гонадная дисгенезия, которая возникает вследствие сбоев в половых хромосомах. Синдром Шерешевского-Тернера частота: одна из 3000 беременностей заканчивается рождением ребенка с данным синдромом. На самом деле больных плодов намного больше, но чаще всего с таким диагнозом , как синдром Шерешевского-Тернера продолжительность жизниони плода не велика, многие не доживают до больших сроков беременности. Организм избавляется от генетически неправильных детей путем самопроизвольного выкидыша еще в первом триместре.

В медицинской литературе синдром можно встретить и под другими названиями – синдром Ульриха-Тернера, синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Шерешевского-Тернера 45 Х0и тд. Он назван фамилиями людей, которые изучали заболевание.

Чаще всего встречается синдром Шерешевского-Тернера у девочек , которые могут жить с ней практически нормальной жизнью. Реже встречается синдром Шерешевского-Тернера у мальчиков. К сожалению, представители мужского пола, в отличие от девочек, не способны выжить при отсутствии X-хромосомы.

Причины заболевания

Синдром Шерешевского-Тернера причины и признаки. Синдром Шерешевского-Тернера вызван структурными или количественными изменениями половой X-хромосомы. Около 60% аномалий припадает на абсолютную моносомию, то есть полное отсутствие одной хромосомы. Еще в 20% случаев определяются перестройки в структуре. Кариотип больных с синдромом шерешевского тернера:

  • Частичная или полная потеря длинного или короткого плеча (делеция);
  • Перенесение участка хромосомы (транслокация);
  • Утрата одного плеча с последующим дублированием оставшегося (изохромосома);
  • Кольцевая X-хромосома.

Оставшиеся 20% занимает синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма – наличие в одном организме клеток, которые являются генетически разными. Причиной появления синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин является транслокация и мозаицизм хромосом.

Доказано, что возраст матери никоим образом не влияет на риск возникновения патологии. Настоящими причинами изменения количества, качества или структуры хромосомы являются нарушения расхождения во время мейоза, которые приводят к унеуплоидии. Также к развитию синдрома Шерешевского-Тернера может провести неправильное дробление зиготы – возникает хромосомный мозаицизм. В подавляющем большинстве случаев при X-моносомии определяют отсутствие X-хромосомы, которая должна была быть передана от отца.

У плода с синдромом Шерешевского-Тернера значительно нарушается формирование половых желез. Часто возникают различные пороки внутренних органов. Вынашивание больного плода практически всегда характеризуется сильным токсикозом, наличием угрозы самопроизвольного аборта и преждевременных родов.

Клиническая картина синдрома

Обычно дети с синдромом Шерешевского-Тернера, рождаются раньше срока. Но даже в случае беременности, доношенной до 40 недель, вес новорожденного редко достигает 3 кг, а рост более 50 см. Сразу же после родов, можно заметить у ребенка признаки, которые характерны для заболевания:

  • Укороченная шея;
  • Птеригиум-синдром – кожные складки в виде крыльев на боках шеи;
  • Нарушение оттока лимфы;
  • Отеки на стопах и кистях;
  • Наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Далее на первый план выступают проблемы с кормлением – у детей нарушено сосание, они часто срыгивают «фонтаном», находится в моторном возбуждении. На первых годах жизни можно заметить отставание в развитие – ребенок поздно начинает сидеть, ходить, говорить. Также для синдрома Шерешевского-Тернера характерно частое, повторное возникновение среднего отита, которое впоследствии приводит к кондуктивной тугоухости.

На момент полового созревания люди с синдромом Шерешевского-Тернерар выглядят следующим образом: рост людей редко когда превышает 150 см. Кроме этого, они имеют характерный внешний вид:

  • Лицо обретает определенное выражение – «лицо Сфинкса»;
  • Шея укорочена, присутствует птеригиум-синдром;
  • Граница роста волос занижена;
  • Челюсть недоразвита – микрогнатия;
  • Уши увеличены, часто бывает лопоухость;
  • Грудная клетка слишком широкая.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера непроста, при данной патологии значительно поражается костная система организма. Часто возникает сколиоз, дисплазия суставов, особенно тазобедренных, девиация локтей. На черепе наблюдается микрогнатия, неправильный прикус и готическое небо. В связи с недостаточным количеством эстрогена, люди с таким синдромом подвержены раннему возникновению остеопороза. У них часто случаются переломы позвоночника, костей кисти и шейки бедра.

Сколько живут люди с синдром Шерешевского-Тернера завист от степени тяж ести заболевания и от ослонений систем органов, которые возникают вследсвие данной патологии . Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются такие пороки, как коарктация и аневризма аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. В почках часто бывает раздвоение лоханок, стеноз артерий, подковообразная форма самой почки. Подобные патологии приводят к артериальной гипертензии. У больных синдромом Шерешевского-Тернера нередко развивается косоглазие, близорукость и опущение века. К тому же они могут также страдать и дальтонизмом.

Умственные способности, как правило, сохраняются на должном уровне, но в некоторых случаях может наблюдаться олигофрения. Людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, часто сопровождают соматические заболевания – алопеция, микседема, витилиго, дефицит ферментов в тонком кишечнике, ожирение. Практически во всех случаях диагностируется диабет первого или второго типа и ишемическое поражение сердца. Доказано, что у таких пациентов рак толстого кишечника возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых людей.

Практически у 100% больных девушек диагностируется первичный гипогонадизм. Внутренние половые органы недоразвиты – матка гипоплазирована, а вместо яичников с двух сторон находятся фиброзные тяжи. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно полностью стерильны – в яичниках отсутствуют фолликулы с яйцеклетками. Вульва видоизменена: большие губы похожи на мошонку, а малые и клитор недоразвиты. Девственная плева может отсутствовать. Некоторые задаются вопросом как приходят месячные с синдромом Шерешевского-Тернера - в период полового созревания обнаруживается первичная аменорея. Грудные железы развиты недостаточно, наблюдается незначительное оволосение в участке лобка и подмышек. Беременность, которая возникла природным путем, возможно только в случае мозаичной формы поражения X-хромосомы.

Половые органы мужчины также недоразвиты. Яички гипоплазированы, часто не опускаются в мошонку, иногда диагностируется анорхия – полное отсутствие ткани яичек в организме. Наблюдается сильно заниженный уровень мужского гормона – тестостерона.