Синдром Шерешевского-Тёрнера: лечение и диагностика

Фото: Синдром Шерешевского-Тёрнера: лечение и диагностика

Главные задачи лечения людей, страдающих от заболевания - синдром Шерешевского-Тёрнера –профилактика осложнений, активная стимуляция роста, достижение нормальной регулярной менструации, половых вторичных половых признаков. Лечение может проводиться с ранних лет пациентки, но оно является достаточно неспецифичным. Так, для улучшения состояния пациенток используются:

  • ЛФК;
  • целебный массаж;
  • полноценное питание;
  • витаминные комплексы;
  • охранительный режим.

Чтобы увеличить конечный рост девочки, специалист прописывает соматотропин – этот медпрепарат является рекомбинантным гормоном роста. Выполняются каждый день подкожные уколы, пока костный возраст пациентки не достигает пятнадцати лет, а скорость роста не уменьшится до двух сантиметров в год. Чаще всего ростостимулирующая терапия дает возможность женщинам вырасти до 155см, не больше. При этом лечиться гормоном роста они могут вместе с терапией различными анаболическими стероидами.

Чтобы имитировать стандартное половое созревание, заместительная терапия при помощи эстрогенов начинается с 14 лет пациентки. Приблизительно через 15-17 мес. вводится циклическая терапия, выполняется с использованием оральных прогестагенных контрацептивов. Необходимо отметить, что заместительная терапия гормонами должна выполняться до возраста естественной менопаузы, которая возникает где-то в пятьдесят лет у здоровых женщин. Если мужчины болеют синдромом, им рекомендуется ЗГТ половыми гормонами (мужскими).

Когда имеются гемодинамически значимые ВПС, производится их коррекция при помощи хирургических методов. Она позволяет устранить крыловидные складки шейки при помощи современных методик пластической хирургии.

Когда женщина достигла оптимального уровня собственного полового развития, она даже при наличии синдрома сможет иметь детей. Для этого будет задействоваться процедура ЭКО с применением донорской яйцеклетки. В случае наличия небольшой активности яичников могут для оплодотворения применяться собственные ооциты. Если наблюдается проблема сильного роста волос, решить ее можно при помощи эпиляции.

Профилактические мероприятия, прогнозы

В общем, синдром не оказывает заметного воздействия на продолжительность жизни пациента. Правда, имеются исключения, к которым относятся ситуации, связанные с тяжелыми ВПС, декомпенсацией сопутствующих болезней, ранним развитием и прочее. В случае наличия адекватной терапии люди, страдающие от синдрома, могут свободно создавать семьи, вступать с партнерами в интимную близость, но большинство из них все-таки являются бесплодными.

Если брать во внимание разнообразие проявлений данного синдрома, тогда введение/наблюдение пациентов должно выполняться медицинскими работниками сферы эндокринологии, генетики, педиатрии, андрологии, гинекологии, офтальмологии, кардиологии и прочее. Методики профилактики для рождения здоровых детей достаточно ограничены – это может быть медико-генетическая консультация, а также пренатальная диагностика.

Особенности диагностирования

Синдром у новорожденных деток иногда диагностируется педиатром, неонатологом в том случае, когда имеется крыловидная складка шеи и, естественно, лимфедемы. В случае отсутствия подобных признаков достаточно часто диагноз можно поставить исключительно в пубертатном периоде. Тогда среди основных симптомов болезни:

  • отсутствия менархе;
  • плохой рост;
  • вторичные половые признаки не выражены.

Количество гормонов определяется повышением гонадотропинов, а также значительным сокращением в крови количества эстрогенов. Как правило, значение при обследовании на наличие синдрома имеет выявление полого хроматина, эффективного исследования кариотипа. Если обнаружены специфические признаки заболевания у плода после проведенного акушерского ультразвукового исследования, тогда должен быть решен вопрос относительно проведения специального инвазивного диагностирования – пренатального.

Проводится дифференциальная диагностика и с гипофизарным нанизмом. Для этого следует провести исследование количества гормонов гипофиза, имеющихся в крови, а также электроэнцефалография. После осмотра и опроса врач назначает пациентке различные диагностические процедуры и анализы, которые помогут раскрыть общую картину болезни и назначить оптимальное лечение.