Дисгенезия гонад

Фото: Дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад – это нарушение в хромосомах, потеря одной Х хромосомы или ее части, что приводит к группе заболеваний связанных с патологией половых желез либо их отсутствием. Характерна задержка развития яичников или яичек. Проявляется неполноценное половое развитие на генетическом уровне. Гонады (половые железы) развиваются при двух хромосомах ХХ-яичник, ХY-яичко.

У страдающих ДГ встречается:

  • деформация одной Х-хромосомы или ее отсутствие 45Х вместо 45ХY;
  • кариотип Х0 (синдром Шерешевского-Тернера);
  • мозаика Х0/ХY;
  • дефект короткого плеча Х-хромосомы и т.д.

Это редкое патологическое заболевание, по статистике зафиксировано один случай на 10 000 новорожденных. Дисгенезия гонад у девочек встречается в 0.15% чаще. При первичном отсутствии менструации такой недуг зафиксирован в 40% случаях. При отсутствии сперматозоидов (азооспермия) и при уменьшенной их концентрации (олигоспермия) у мужчин в 20% выявлен половой хроматин.

Синдром дисгенезии гонад включает в себя следующие симптомы:

В зависимости от поврежденных генов и нарушений в работе систем организма (сосудистой, сердечной, мочевой, росте и т.д.) появляются заболевания с такими проявлениями как:

  • половая незрелость без аномалий при нормальном росте;
  • половая незрелость с патологиями при карликовом росте;
  • половая незрелость при маленьком росте без деформаций.

Задержка полового развития (ЗПР) и аменорея (отсутствие менструации) возникают из-за отсутствия развития фолликул и выработки эстрогенов. При ДГ у большинства пациентов отсутствует половой хроматин, который изучают для определения пола.

Виды заболевания

Встречается четыре разновидности болезни:

  1. Типичная форма (синдром Шерешевского-Тернера) – резко выраженное аномальное развитие, тотальная половая незрелость. Матка и трубы недоразвиты, гонады представляют собой тонкие соединительные тяжи. Характерен при кариотипе 45Х. Больные достигают не более 150 см. в росте и имеют аномалии в прикусе, косоглазие, третье веко. Коренастая фигура с маленькой шеей, с кожными складками. Имеют маленький вес, отечность рук и ног (синдром Ульриха), деформацию черепа и локтей, ушных раковин, грудной клетки, соски несимметричные и зачастую впалые. Наблюдаются пигментные пятна по всему телу, сильно выдвинутые лопатки. Свойственны сбои в сердечно-сосудистой, мочевой системах, хрупкость костей. Дополнительные половые признаки не прослеживаются. Половой хроматин не обнаружен либо снижен, первичное бесплодие. У новорожденных на лице признаки раннего старения.
  2. Стертая форма – характеризуется мозаицизмом 45Х/46ХХ. Чем выше процент хромосомной аномалии, тем ближе симптоматика к синдрому Шерешевского-Тернера. При доминировании правильного набора хромосом признаки становятся более стертыми. У пациентов реже встречается маленький рост. Могут развиваться половые признаки, при первичном отсутствии аменореи. У некоторых больных отмечался постоянный менструальный цикл на протяжении долгих лет. Половые органы неразвиты.
  3. Чистая форма – кариотип 46ХХ или 46ХY (синдром Свайера). Проявляется женскими чертами с евнухоидной фигурой (широкая грудная клетка и узкий таз). Рост от среднего до большого, дополнительных признаков полового отличия нет, выражен половой инфантилизм, без явных анатомических дефектов. Гонады имеют вид фиброзных тяжей, в которых встречаются клетки способные к размножению. При синдроме Свайера в гонадах могут образовываться опухоли, что приводит к их удалению. Больные все женщины и узнают о заболевании только при половом созревании. Молочные железы не выражены или слабо прощупываются в виде уплотнений. Все половые органы женские, гипопластичны, волосяное покрытие слабое. В некоторых случаях появляются менструальноподобные выделения.
  4. Смешанная форма – выраженный типаж гермафродитизма. Присутствует кариотип 45Х/46ХY, представленный женским и мужским фенотипами. Прослеживается аномальные изменения половых хромосом с различной степенью формирования генетического фенотипа клеток (дифференцировки) половых желез. Полное отсутствие или потеря активности Y, Х-хромосом, что приводит к образованию недифференцированных тканей гонадальных тяжей. Гонада, смешанная в виде соединительнотканного тяжа и недоразвитого яичка. Признаки заболевания выявляются после рождения. Половые органы присутствуют как женские, так и мужские: гипертрофированный клитор, большие половые губы в виде мошонки, при половом созревании происходит преобладание мужских черт (маскулинизация и вирилизация), грубый голос, пушок на лице. Выявляют ткани молочной железы, но они недоразвиты, матка и трубы гипопластичны. В некоторых случаях наблюдается схожесть с синдромом Шерешевского-Тернера, но аномалии внутренних органов происходят в редких случаях.

Разновидность форм заболевания объясняется влиянием отрицательных факторов при формировании генетических клеток фенотипа, определяющих пол, или половых желез. Поврежденные ткани гонады погибают и преобразовываются в соединительную ткань. Они лишены воспроизводства мужских половых клеток и не могут расти и созревать. Дисгенезия гонад возникает на ранних стадиях развития и считается наследственным заболеванием.

Диагностика

Заболевание выражено своими клиническими признаками, характеризуется проявлениями вирилизации на фоне половой незрелости. Подтверждается УЗИ обследованиями, лапароскопией, лапаротомией с биопсией гонад, гормональными пробами, измерением полового хроматина, выявлением дисгенетичных яичников и кариотипа, выявлением Y-хромосомы.

Для всех видов заболевания имеются общие показания:

  • первичное отсутствие женского кровотечения;
  • не выраженность признаков полового отличия или их недоразвитость, половая незрелость;
  • дисгенетичность гонад;
  • увеличение гонадотропинов, что соответствует постменопаузальному возрасту, особенно фолликулостимулирующего гормона;
  • кариотип с дефектом хромосом, полового хроматина нет или его маленький уровень;
  • проба с эстрогенами и гестагенами (+), но (-) с гестагенами;
  • деформация гонады.

Лечение

Целый комплекс методов используется для лечения и реабилитации дисгенезии гонад. Гинекология также занимается этой проблемой, главной целью является корректировка аномальных изменений половых органов, устранение внутренних конфликтов по сексуальной принадлежности и возможность вести нормальную интимную жизнь.

Решающую роль играет наличие Y-хромосом, при котором требуется хирургическое вмешательство для коррекции маленького роста, устранения дефектов в костной, сердечно-сосудистой систем.

Следующим этапом проводится терапия гормонами, направленная на:

  • проявление дополнительных половых признаков (эстрогенные препараты);
  • стимуляцию роста гормонами щитовидной железы (тиреоидные препараты, анаболические гормоны, принимаются курсами);
  • приостановление большого роста (стероидные гормоны);
  • для предотвращения гиперпластических процессов в матке и молочных железах;
  • уменьшения гонадотропинов;
  • профилактика дефицита эстрогенов;
  • адаптация в обществе.

Терапия гормонами проводится совместно с витаминным комплексом, физиотерапевтическими методами для улучшения кровообращения, общего самочувствия, работоспособности, снижение признаков психосоматики, установления психологического равновесия, укрепление костной ткани и уменьшения заболеваний сердечно-сосудистой системы. Такое лечение требует длительного времени и может продолжаться на протяжении долгого периода.

Комплексное лечение генетического заболевания требует привлечения целой группы специалистов: эндокринолога, хирурга, генетика, гинеколога, уролога, психолога, чтобы добиться положительного результата и адаптировать пациента к нормальной жизни.

В зависимости от формы недуга были получены положительные результаты. Пациенты вели нормальный образ жизни, в некоторых случаях была достигнута овуляция, периодически восстанавливался менструальный цикл, внешние признаки полового различия становились более выражены в зависимости от хромосомного фенотипа.

Больные с таким заболеванием относятся к группе риска по онкологическим заболеваниям и бесплодию. И конечно же восстановление всех женских функций невозможно. Были случаи беременности, но часто это заканчивалось самопроизвольным выкидышем, а если ребенок появлялся на свет, то он был с генетическим дефектом. Соответственно лечение бесплодия не перспективно, но при возможности помогают появиться здоровым детям путем экстракорпорального оплодотворения.